Boletín

Comité Perinatal Hospital Puerto Montt

N° 01 - Mayo 2016

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Test Prenatales no invasivos 

 

El Screening de aneuploidías  fetales usando DNA libre en plasma materno fue introducido en el 2011. (En Chile en  marzo de 2013 por Southgenetics).

 

Búsqueda No Invasiva de Trisomías con Análisis de DNA libre  (Estudio NEXT: Non Invasive Examination of Trisomy)

(N Engl J Med 2015;372:1589-97)

 

 

Este paper describe los resultados de un estudio prospectivo, ciego, multicéntrico internacional realizado en 18955 mujeres embarazadas entre 10 a 14 semanas (promedio 12,5) de mujeres de entre 18 a 48 años (promedio 31) de Estados Unidos, Cánada y Europa, en quienes se realizó el Test prenatal Harmony y se comparó con métodos estándar de screening (traslucencia transnucal, subunidad beta,

 

El estudio mostró una alta sensibilidad, bajos falsos positivos y alto valor predictivo positivo

 

Este estudio fue mencionado en una revisión sistematica reciente publicada en BMJ open: Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis  (BMJ Open 2016; 6:e010002.doi:10.1136/bmjopen-2015-010002 )

 

                                                                

 

                                                                                                   Rodrigo Donoso M.

 

                                                                                Pediatra Neonatólogo Puerto Montt - Chile

 

 

Bibliografía

  1. Mary E. Norton . Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy.    N Engl J Med 2015;372:1589-97   Link

  2. BMJ Open 2016; 6:e010002.doi:10.1136/bmjopen-2015-010002   Link