Dra Hebe Campaña  (hcampana@infovia.com.ar)  ; Dra Viviana Cosentino; Dr Eduardo Castilla.

ECLAMC  (Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas)

 

Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente 3 de cada 100niños presentan malformaciones congénitas. No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fácilmente con cirugía sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalías congénitas no son curables y en algunos casos condicionan discapacidades permanentes. Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.

 

¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?

Los defectos congénitos son originados por cau­sas genéticas, por causas ambientales o por inte­racciones entre ambas.

Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa de aproxi­madamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos. Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia). En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).

Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.

Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el emba­razo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunos medicamentos (talidomida, ácido retí­noico, etc.).

Los defectos congénitos causados por la combi­nación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.

 

¿ Se pueden prevenir los defectos congénitos?

El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos con­génitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Solo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos. Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.

Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones. También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.

 

Expectativas

Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.

Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.

 

Cuando nace un niño con un defecto congénito sus padres pueden preguntar sobre sus causas al pediatra o a un servicio de información teratogénica, por ejemplo www.eclamcnet.net .